Ko jūsų gydytojas jums nesako apie „23andMe“ ir kitus genetinius testus

„Pasidaryk pats“ genetiniai tyrimai gali atskleisti vertingų sveikatos įžvalgų, taip pat ir tam tikrų pavojų. Štai ką turite žinoti prieš naršydami savo genome.

Genetiniai testai gali suteikti „aha!“ Sveikatos akimirkų

Alix, dirbančią motiną Sietle, nuo vaikystės vargino lėtinio nuovargio simptomai, pakartotinės ligos ir „dūrio“ skausmai pilve (čia yra keletas galimų medicininių tokio skrandžio skausmo priežasčių). Bėgant metams keli gydytojai, atliekantys kelis tyrimus, nesugebėjo rasti priežasties ir dažnai sakydavo, kad problemos turi kilti jos galvoje. Galiausiai po ypač blogo skrandžio skausmo, skubėjusio skubios pagalbos skyriuje, Alixas kreipėsi į asmeninės genetikos įmonę „23andMe“. Ji užsisakė rinkinio, kuriame reikėjo surinkti seilių mėginį ir nusiųsti atgal įmonei, kuris tada pateikė genetinę analizę. Rezultatai parodė, kad labai tikėtina, jog ji kentėjo nuo laktozės netoleravimo. Po daugiau nei 40 metų skausmo ir sumišimo Alix sako, kad jos simptomai „visi turi prasmę“. Ji pakeitė savo mitybą ir dabar jaučiasi daug geriau, tarsi turėtų „naują kūną“ ir pagaliau galėtų visiškai džiaugtis gyvenimu jos šeima.

DNR tyrimai vis labiau vyksta pasidaryk pats

Tiesioginis vartotojui (DTC) atliekamas genetinis tyrimas, kuris leidžia klientams patiems nusipirkti genetinę analizę nesikreipiant į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, yra labai patrauklus. Balandžio mėnesį FDA suteikė „23andMe“ leidimą parduoti vartotojams ataskaitas, atskleidžiančias jų genetinę riziką esant 10 susirgimų, įskaitant Parkinsono ligą, Alzheimerio ligos vėlyvą pradžią, celiakiją, paveldimą trombofiliją ir kt. „Laikui bėgant sveikatos priežiūra tampa vis labiau vartotojiška“, - sako Mary Freivogel, MS, CGC, Nacionalinės genetikos patarėjų draugijos prezidentė ir vėžio ekspertė. „Tikėtina, kad genetiniai tyrimai tiesiogiai vartotojui per ateinančius penkerius metus išliks ir smarkiai išaugs.“ Iš tiesų „23andMe“ kartu su kitomis įmonėmis, tokiomis kaip „Color“ ir „Counsyl“, siūlo genetinius tyrimus (kartais reikalaujančio gydytojo dalyvavimo) tose srityse, kuriose Apima sveikatingumo savybes (tokias kaip miegas ir svoris), nešiotojo būklę (tokioms ligoms, kaip cistinė fibrozė), paveldėtą vėžio riziką ir net protėvių aplinkybes. Atraskite 7 būdus, kaip jūsų genai daro įtaką jūsų gėrimo įpročiams.

Genetika yra tik dalis istorijos

Nors tai yra tarsi slapto kodo nulaužimas norint sužinoti, kokius negalavimus jūsų DNR gali turėti, bet jų nėra, jūsų genai nėra vieninteliai elementai, lemiantys, ar jums kada nors bus diagnozuota liga. „Ligos vystymasis yra sudėtinga genetinių veiksnių, aplinkos veiksnių ir netgi gryno atsitiktinumo sąveika“, - sako Freivogelis. Iš tiesų, daugelis iš sąlygų, kurias reikia atlikti atliekant DTC tyrimus, pavyzdžiui, vėlyva Alzheimerio liga, turi veiksnių, įskaitant gyvenimo būdą ir šeimos istoriją, pabrėžia Kelly Querfurth Minks, MS, CGC, genetikos konsultantė Ročesterio universiteto medicinos centre. „DTC bandymai praneša tik apie genetinių variacijų, susijusių su šiomis ligomis, buvimą ar nebuvimą ir negali atsižvelgti į negenetinius veiksnius“, - aiškina Minks. „Todėl DTC testavimas gali suteikti tik žmonėms rizikos vertinimą ir negali tiksliai numatyti, ar kam nors susirgs liga, ar ne.“ Atraskite kasdienius įpročius, kurie gali sumažinti jūsų demencijos riziką.

Testavimas gali paskatinti sveikesnius įpročius

Žinant savo genetinę informaciją, yra keletas svarbių pranašumų. „Mes tikime, kad žmonės turėtų turėti galimybę pasirinkti, ar turėti prieigą prie savo genetinės informacijos be recepto; Tai visada buvo mūsų misijos pagrindas “, - sako Jhulianna Cintron,„ 23andMe “klientų priežiūros grupės produktų specialistė. „Asmenys gali pasirinkti naudoti šią informaciją norėdami aktyviau dalyvauti savo sveikatai, įsitraukdami į prasmingesnes diskusijas su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju arba tiesiog tapdami labiau motyvuoti žengti sveikesnio gyvenimo žingsnius.“ Iš tiesų, 2017 m. Atliktas tyrimas nustatė, kad DTC asmeninis genomo tyrimai buvo „siejami su kukliais, dažniausiai teigiamais dietos ir mankštos pokyčiais“. Tai yra sveikatos paslaptis, kurias jūsų kūnas bando jums pasakyti.


koks maistas kovoja su aukštu kraujospūdžiu

Kai kurie sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai yra susirūpinę

DTC genetiniai tyrimai gali turėti teigiamos įtakos jūsų sveikatai, tačiau tik tada, kai teisingai suprasite rezultatus ir jų kontekstą, sako Minks. „Genetiniai tyrimai, kuriuos užsako asmuo be sveikatos priežiūros specialisto palaikymo, gali būti kenksmingi, nes rezultatai gali būti klaidingai interpretuojami ir naudojami netinkamai“, - sako ji. Be to, tokie tyrimai gali padidinti medicinos išlaidas be didesnės naudos, nes žmonės, norintys sužinoti, ar jie turi kokių nors sutrikimų, kuriuos galėtų nurodyti tam tikra rizika, gali papildomai paskirti gydytojus, sako medicinos mokslų daktaras profesorius Gail Jarvik, MD Genetika Vašingtono universitete Sietle. „Mūsų klinikoje pacientai jau kreipėsi dėl susitikimų, kad jiems būtų išaiškinti tyrimų rezultatai“, - sako gydytojas Jarvik. „Medicinos genetikų trūksta ir daugelis pirminės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų nepajėgs paaiškinti, kaip šie tyrimai veikia, kiek jie patikimi ir kokie turėtų būti kiti žingsniai“.

Genetinio tyrimo rezultatas negarantuoja, kad nesirgsite ar negausite ligos

Jei yra vienas taškas, dėl kurio visi gali susitarti, tai yra, kad tokie genetiniai tyrimai nėra krištolo rutulys. „Jie jums nepasakys, ar nesirgsite liga, ar nesirgsite“, - sako Freivogelis. „Jie tik informuos jus apie riziką, kuri daugeliu atvejų yra gana plati.“ Šiuo klausimu aiški ir „23andMe“ komanda. Ne visiems, turintiems genetinės rizikos variantą ar šeimos anamnezę, išsivystys susijusi sveikatos būklė. Tiesa, atvirkščiai: atradimas, kad neturite konkretaus varianto, dar nereiškia, kad neturite jokios rizikos susirgti “, - sako Stacey Detweiler, MS, LCGC, medicinos reikalų bendradarbė ir genetikos patarėja„ 23andMe “. „Svarbu atsiminti, kad„ 23andMe “testai gali suteikti svarbios genetinės informacijos, tačiau iš tikrųjų nenustato jokių sveikatos sutrikimų.“

Žinoti, ką daryti su rezultatais


blogi dantys su breketais

Ekspertai sutinka, kad norint suprasti visą bandymo rezultatų reikšmę tam tikros ligos rizikai, geriausia pasikviesti profesionalą. „Pirmieji pozityvūs veiksmai, kurių klientai gali imtis, yra pasidalyti šia informacija su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, nes jiems padedant žmonės gali sumažinti riziką valdydami negenetinius rizikos veiksnius“, - sako Detweiler. „Tokie pavyzdžiai gali būti dietos keitimas, fizinio aktyvumo didinimas ar poveikio aplinkai ribojimas.“ Tai gali padėti ieškoti šios profesionalios pagalbos dar prieš perkant genetinį testą. „Konsultavimasis su genetikos konsultantu atliekant genetinius tyrimus gali padėti užtikrinti, kad suprantate tyrimų naudą ir trūkumus, esate pasirengę rezultatams ir įvertinsite, kaip šie rezultatai gali turėti įtakos ne tik jums, bet ir jūsų artimiesiems“, - sako Freivogel. Genetinį konsultantą galite rasti per Nacionalinę genetikos patarėjų draugiją.

Kartais nieko negali padaryti su rezultatais

Kai kuriais atvejais testavimas gali suteikti jums nerimą keliančios informacijos, su kuria nieko negalite padaryti. „Daugybė šiuo metu tiriamų būklių ir ligų nėra veiksmingai gydomos ar išgydomos, todėl vartotojai pirmiausia turėtų apsvarstyti savo priežastis ir bandymo tikslus“, - sako Minks. Iš tikrųjų tokio rezultato gavimas gali nuliūdinti, todėl dar svarbiau įžvelgti perspektyvą iš profesionalo. „Vartotojai, kurie nemalonūs dėl netikrumo, ir tie, kurie nėra tikri, kad norėtų žinoti savo neišvengiamos ligos riziką, prieš atlikdami genetinį testą taip pat turėtų atidžiai apsvarstyti genetikos konsultacijas“, - priduria Freivogel.

Pasidalinkite savo rezultatais su artimaisiais

Atminkite, kad jūsų bandymo rezultatai nėra vien jūsų. „Rezultatai turi įtakos ne tik jūsų, bet ir jūsų artimųjų, įskaitant tetas, dėdes ir pusbrolius, sveikatai“, - sako Freivogel. „Būkite pasirengę dalytis šia informacija su savo šeima“.